بهترین زمان برای انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج
آزمایش ژنتیک در ازدواج های فامیلی ضروری است
این روزها آزمایش ژنتیک به آزمایشی ضروری و لازم قبل از ازدواج تبدیل شده است . انجام آزمایش ژنتیک از بسیاری از بیماری های مادرزادی جلوگیری میکند و امکان تولد نوزادانی با نقص مادرزادی را به حداقل میرساند .آزمایش ژنتیک انواع مختلفی دارد که هزینه های متفاوتی دارند اما هرچقدر هم برای انجام آزمایش ژنتیک هزینه کنید بهتر از تولد نوزادی با نقص مادرزادی است .آزمایش ژنتیک
برای آن که بدانیم یک فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر لازم است ابتدا مورد مشاوره قرار گیرند. مشاوره ژنتیک حتما می بایست توسط پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک آموزش دیده و دارای مجوز فعالیت مشاوره ژنتیک انجام گیرد. نکته مهم آن است که یاد آوری شود که مشاوره قبل و بعد از انجام آژمایش ژنتیک لازم است.فعالیت مشاوره به طور کلی از فعالیت آزمایشگاه جدا و مستقل است.
ما در منطقه ای زندگی می کنیم که ازدواج فامیلی زیاد در آن رخ می دهد. رویدادی که یکی از عوامل مهم افزایش بیماری های ژنتیک محسوب می شود. اما همچنان می بینیم خانواده هایی با وجود مشکلات ژنتیک، دو تا سه فرزند به دنیا می آورند و هنوز نمی دانند می شود از تولد این بیماران با آزمایش ژنتیک پیشگیری کرد.
فقط حدود 10 نوع آزمایش ژنتیک است که بیمه ها آنها را قبول دارند؛ در حالی که برخی آزمایش ها مانند آزمایش متابولیک حدود 5میلیون تومان هزینه دارد و خانواده ها از عهده هزینه های آن برنمی آیند.
نباید به برخی آزمایش های ژنتیک به صورت مقطعی نگاه کنیم، چراکه در آن صورت گرانقیمت به نظر می رسد. در حالی که در طول عمر یک فرد انجام یک بار آزمایش ژنتیک هزینه بالایی ندارد البته برخی آزمایش های ژنتیک شناخته شده که برای ازدواج فامیلی و در موارد خاص مانند جلوگیری از تولد نوزاد با عقب ماندگی ذهنی انجام می شود، حدود 170 تا 270 هزار تومان هزینه دارد که بخش عمده ای از آن را بیمه ها پوشش می دهند.
بیماری های متابولیک که در جامعه ایرانی به دلیل ازدواج فامیلی بسیار شایع هستند، به دلیل این که آزمایش های اولیه آن هزینه بالایی دارد و بیمه ها هم حمایتی نمی کنند، همچنان قربانی می گیرند.
کمبود مراکز مشاوره ژنتیک در کشور ما یکی دیگر از مشکلات است. از طرفی علم ژنتیک، رشته ای جدید و نیازمند فناوری های جدید است. با وجود این، ده ها مثال وجود دارد که نشان می دهد یک فناوری که در کشوری استفاده و منسوخ شده است، هنوز در ایران استفاده می شود.
همه نکاتی که باید درباره آزمایش ژنتیک بدانید
انجام آزمایش ژنتیک در ازدواج های ضروری است
آزمایش های ژنتیک با آزمایش روی نمونه های کوچک خون یا بافت های خونی انجام می شود و مشخص می کند آیا شما، همسرتان یا فرزندانتان ژن بعضی از اختلالات ارثی را دارید؟ به کمک آزمایش ژنتیک، پزشکان می توانند ژن های ناقص یا نبود بعضی ژن ها را تشخیص دهند.
زمان مناسب مشاوره ژنتیک
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، اما در مراحل بعدی یعنی قبل بارداری و حتی پس از زایمان هم انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک از تولد نوزادی با مشکلات ژنتیک پیشگیری خواهد کرد یا حداقل روند درمان این مشکلات را با موفقیت بیشتری همراه می کند.
به عنوان مثال، بچه های مبتلا به فنیل کتونوری در صورت تشخیص زودهنگام و مصرف شیر خشک فاقد فنیل آلانین و مواد غذایی با فنیل آلانین کم، زیر نظر متخصص و کار شناس تغذیه از خطر عقب ماندگی ذهنی در امان می مانند؛ در حالی که بدون انجام این آزمایش های ژنتیک یا همان غربالگری، سلامت کودک در خطر است.
همچنین خویشاوندی زوجین، تاثیر بسیاری در بروز بیماری های ژنتیک دارد. بنابراین خانواده ها باید حتی الامکان از ازدواج فامیلی بپرهیزند یا حداقل پیش از ازدواج و بارداری همه آزمایش های ژنتیک را انجام دهند. شاید این آزمایش ها هزینه زیادی به آنها تحمیل کند، اما از تولد یک نوزاد مبتلا به نقص ژنتیک پیشگیری خواهد کرد.
ازدواج فامیلی ممنوع
ازدواج فامیلی، مهم ترین علت ایجاد بیماری های متابولیک ارثی است و این بیماری ها به علت شیوع ازدواج فامیلی در ایران به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می شوند، طوری که براساس آمار در ایران از هر 400 تا 500 تولد، یک نوزاد به بیماری متابولیک ارثی مبتلا است.
بیماری متابولیک ارثی که تاکنون حدود 450 تا 500 نوع آن شناخته شده، در اثر انتقال یک ژن معیوب از والدین به فرزند اتفاق می افتد. در این بیماری ها آنزیم هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن نقش دارند، وجود ندارند یا مقدارشان کم است.
از بیماری های متابولیک ارثی چه می دانید
بیماری های متابولیک ارثی با استفراغ مداوم شروع می شود و گاهی والدین فکر می کنند فرزندشان به مشکلات گوارشی مبتلاست در حالی که کودک از یک بیماری ژنتیک که قبل از تولد قابل پیشگیری بوده، رنج می برد. البته تعدادی از این بیماری ها قابل کنترل هستند ولی باید با انجام آزمایش ژنتیک تشخیصی، هرچه سریع تر بیماری شناسایی و درمان بیمار آغاز شود.
چون در صورت تاخیر در شروع درمان، کودک دچار عوارضی مثل ضعف مغزی، عضلانی و حرکتی می شود و در معرض عقب ماندگی ذهنی، مشکلات تنفسی حاد، نارسایی های قلبی، بیماری های کبدی، سنگ کلیه و مشکلات چشمی مثل آب مروارید و آب سیاه قرار خواهد گرفت. متاسفانه در ایران تنها چند بیماری انگشت شمار مثل سندرم داون، هایپوتیروئیدی، فنیل کتونوری و تالاسمی با آزمایش ژنتیک و در طرح غربالگری نوزادان قابل شناسایی است؛
در حالی که تشخیص بیماری های متابولیک پرعارضه، نیاز به آزمایش ژنتیک پیشرفته و تخصصی پرهزینه دارد و متاسفانه بیمه ها هم زیر بار پرداخت این هزینه های میلیونی نمی روند. در حالی که دولت با اختصاص بودجه به این بخش می تواند جلوی عوارض ناشی از این بیماری ها را که بمراتب پرهزینه تر هستند، بگیرد.
اصلاح یک باور اشتباه
یک اشتباه مردم این است که می گویند بین بستگان ما ازدواج فامیلی زیاد اتفاق افتاده و بچه ها سالم اند، در صورتی که این تفکر کاملا اشتباه است چون احتمال دارد با تولد هر نوزاد، این ژن های مغلوب درکنار هم قرار بگیرند و سبب بروز بیماری شوند. به طور کلی در همه انسان ها 7تا 8 ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج های غریبه احتمال این که ژن های معیوب زوجین کنار هم قرار بگیرد، حدود دو درصد است و این رقم در مورد ازدواج های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج با فرد غیر فامیل و به اصطلاح غریبه است.
هرچه ازدواج فامیلی نزدیک تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو) خطر بیماری مادرزادی جنین و نوزاد بیشتر می شود و گاهی تا دوازده برابر افزایش می یابد. البته مشاوره و آزمایش ژنتیک دو فرآیند کاملا جدا از هم هستند. مشاوره ژنتیک مهارتی خاص است؛
فرآیندی که پزشک اطلاعات یا همان شجره نامه را از فرد یا خانواده او می گیرد، آن را ترسیم می کند و باتوجه به نسبت فامیلی از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای کل بیماری های ژنتیک و خاص محاسبه می شود و ممکن است در طول این فرآیند آزمایش خاصی هم انجام گیرد. پس از آن زوج یا زوجین وارد مرحله آزمایش ژنتیک و به آزمایشگاه های تخصصی ارجاع می شوند.
