در دوران بارداری از کجا بفهمیم که کودکمان مبتلا به تالاسمی هست یا خیر؟
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که توسط ژن مغلوب منتقل می‌شود. این یعنی کودک شما خودبه‌خود، این بیماری را به ارث نمی‌برد. اگر فقط شما یا همسرتان، ناقل تالاسمی باشید، کودک شما ۵۰ درصد شانس دریافت ژن معیوب و انتقال آن به نسل بعدی را دارد. اما اگر هردو شما ناقل ژن معیوب باشید، کودک شما: – ۷۵ درصد، شانس این را دارد که یا ناقل ژن معیوب باشد یا به این بیماری مبتلا شود. – ۵۰ درصد شانس این را دارد که فقط ناقل ژن معیوب باشد. – ۲۵ درصد، شانس ابتلا به نوع شدید این بیماری یعنی تالاسمی ماژور را دارد. اگر هم شما و هم همسرتان مبتلا به تالاسمی باشید، به کمک یکی از روش‌های زیر می‌توانید اطمینان پیدا کنید که کودکتان به این بیماری مبتلا شده است یا خیر: – نمونه‌برداری از پرزهای جفتی: در این روش، در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری، به کمک یک وسیله مخصوص و از طریق واژن، نمونه کوچکی از جفت گرفته می‌شود تا DNA مورد بررسی قرار بگیرد. – آمنیوسنتز: در این روش در هفته ۱۵ بارداری به بعد، مقداری از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای آزمایش و بررسی گرفته می‌شود. – نمونه خون جنین: در این روش، بین هفته‌های ۱۸ تا ۲۱، مقداری خون از بند ناف جنین گرفته می‌شود تا DNA بررسی شود. گاهی اوقات اگر نتایج آزمایشات نشان بدهد که کودک مبتلا به تالاسمی ماژور است و شانس کمی برای زنده ماندن دارد، پزشک اجازه سقط قانونی را به پدر و مادر می‌دهد. زیرا متأسفانه کودکانی که با تالاسمی ماژور متولد، می‌شوند، حتی اگر تحت شرایط درمانی بالایی قرار بگیرند، کیفیت زندگی بسیار پایینی خواهند داشت. به همین خاطر، هرچه زودتر این مسئله تشخیص داده شود، هم برای خودتان بهتر است هم جنین.
