غربالگری سندروم داون چیست؟
چه چیز باعث بروز سندروم داون می‌شود؟
مادۀ ژنتیکی در سلول‌های بدن در بسته‌هایی به نام کروموزوم بسته‌بندی شده است. افراد مبتلا به سندروم داون یک کروموزوم اضافی دارند و این امر بر تمام بخش‌های بدن آن‌ها تاثیر می‌گذارد. سندروم داون در هنگام لقاح و درهم‌آمیختگی اسپرم و تخمک روی می‌دهد. این سندروم تحت عنوان تریزومی21 (trisomy 21) نیز شناخته می‌شود.
به درستی نمی‌دانیم که دلیل بروز این سندروم چیست اما آنچه می‌دانیم این است که برای هر کسی ممکن است اتفاق بیفتتد. زنان باردار در هر سنی ممکن است فرزندانی مبتلا به سندروم داون داشته باشند؛ گرچه احتمال ابتلای جنین به سندروم داون در زنانی با سن بالا، بیشتر است.
سندروم داون، مشکلات یادگیری را در پی دارد که این مشکلات در بین افراد مبتلا به این سندروم از سطوح ضعیف تا قوی متغییر است. همچنین این سندروم با برخی بیماری‌ها در ارتباط است که ممکن است شدید و خطرناک باشند. علیرغم تمامی این چالش‌ها، بسیاری از افراد مبتلا به این سندروم، زندگی طولانی و پرثمری در پیش دارند.
تقریبا از هر هزار بچه، یکی مبتلا به سندروم داون متولد می‌شود
غربالگری سندروم داون پیش از تولد چیست؟
فرایند غربالگری پیش از تولد شامل تست‌هایی گوناگون است که توسط پزشک متخصص از شما خواسته می‌شود تا در سه ماهۀ اول و دوم بارداری انجام دهید.
تست‌های مربوط به تشخیص و غربالگری سندروم داون، سندروم ادواردز یا تریزومی 18 (Edwards’ syndrome/trisomy 18) و سندروم پاتو یا تریزومی 13 (Patau’s syndrome /trisomy 13) در انگلستان، اسکاتلند و ولز، آزمایش‌های ثابت و رایجی هستند که سازمان سلامت ملی برای تمام زنان باردار ضروری می‌داند.
آزمایش های غربالگری سه ماهه اول
Double Marker شامل PAPP-A و Free β hCG در ۱۱ تا ۱۳ هفته و ۶ روز بارداری . نتایج تعیین میزان این مارکرها به همراه اندازه گیری nuchal translucency جنین در سونوگرافی به صورت combined test در برگه گزارش ارائه می گردد.
آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم
Quadruple test شامل β hCG Total hCG / و AFP و u E3 و (Inhibin –A ) DIA در ۱۴ تا ۱۶ هفته و ۶ روز بارداری
در آزمایش غربالگری سندروم داون چه چیزهایی بررسی می شود؟
غربالگری سندروم داون پیش از تولد اغلب با ترکیب نتایج چندین تست صورت می‌گیرد. نتایج ترکیبی این تست‌ها به برآورد احتمال ابتلای جنین به سندروم داون، سندروم ادوارد و سندروم پاتو کمک می‌کند.
نوع تستی که انجام می‌دهید به مرحلۀ بارداری‌تان بستگی دارد. یک سری از تست‌ها در سه ماهۀ اول بارداری توصیه می‌شوند درحالیکه بقیۀ تست‌ها باید بعد از هفتۀ ۱۵ بارداری انجام بگیرند.
تست‌های غربالگری اولیه که پیش از هفتۀ ۱۴ بارداری صورت می‌گیرند عبارتند از:
آزمایش خون برای بررسی دو پروتئین خاص: اچ سی جی یا گنادوتروفین جفتی انسانی (hCG/human chorionic gonadotrophin) و پروتئین پلاسمایی A وابسته به حاملگی (PAPP-A) بعلاوۀ سونوگرافی ان تی (سونوگرافی ترانس‌لوسنسی) که یک سونوگرافی فراصوتی است و ضخامت مایع زجاجی جمع شده پشت گردن جنین را اندازه می‌گیرد.
نتایج این دو تست در کنار هم آنالیز می‌شوند و به همراه آن تاثیر عواملی نظیر سن، وزن و سابقۀ پزشکی‌تان نیز در نظر گرفته می‌شود. به مجموع این تست‌ها، تست ترکیبی گفته می‌شود. نتایج این تست طی دو هفته آماده و تحویل داده می‌شود. اگر احتمال ابتلای جنین به سندروم داون بالا باشد، ممکن است زودتر و در اولین فرصت در این بازۀ زمانی دو هفته‌ای نتایج را به شما تحویل بدهند.
مزیت انجام این تست‌های غربالگری در اولین مراحل بارداری این است که به شما فرصت می‌دهد تا اطلاعات خود را در این زمینه بالا ببرید و راحت‌تر بتوانید برای اقدامات بعدی خود تصمیم بگیرید. ممکن است بخواهید که ادامه بدهید و تست‌های بیشتری را انجام دهید.
اگر تست‌های غربالگری اولیه که قبل از هفتۀ ۱۴ بارداری صورت می گیرند را انجام ندادید باز هم این فرصت را دارید تا تست غربالگری دیگری که باید تا قبل از هفتۀ ۲۰ بارداری صورت بگیرد را انجام دهید. این تست غربالگری، تست چهارگانه سلامت جنین نام دارد و از این جهت این نام را بر خود دارد که چهار مادۀ شیمیایی زیر را در خون‌تان بررسی می‌کند:
هورمون بتا- اچ سی جی (گنادوتروفین جفتی انسانی(
آلفا فیتوپروتئین (AFP)
اینهیبین آ (inhibin-A)
استریول آزاد یا غیر کنژوگه (uE3)