کلیه سویه های شناخته شده ویروس کرونا ( امیکرون ، دلتا و… ) به روش PCR قابل تشخیص است و در آزمایشگاه تشخیص طبی، پاتولوژی و ژنتیک پزشکی جم (رشت) انجام میشود.
با انجام به موقع آزمایش امیکرون و متوجه شدن از اینکه آیا به ویروس مبتلا شدید یا خیر ، هر جه زودتر درمان بیماری را شروع کنید.
دیابت دوران بارداری برای اولین بار در طول دوران بارداری تشخیص داده می شود. همانند دیابت نوع ۱ و دیابت نوع ۲، دیابت دوران بارداری نیز باعث تغییر در سطح قند خون می شود و آن را بالاتر می برد.
زمانی که ماده غذایی می خورید، سیستم گوارش شما بیشترِ غذاهای موجود را به قندی تبدیل می کند که گلوکز نام دارد.
گلوکز وارد جریان خون شما می شود و سلول ها می توانند از آن به عنوان سوخت استفاده کنند. به کمک انسولین، عضلات، چربی ها و سایر سلول های بدن گلوکز را از خون جذب می کنند. اما اگر بدن انسولین کافی تولید نکند یا اگر سلول ها در واکنش و پاسخ به آن دچار مشکل باشند، گلوکز اضافی در خون باقی می ماند و به جای حرکت به سمت سلول ها و تبدیل به انرژی، در خون تجمع پیدا می کند.
زمانی که باردار هستید، بدن شما به طور طبیعی به انسولین مقاوم تر می شود و به همین خاطر برای تغذیه کودک گلوکز بیشتری در دسترس قرار می گیرد. برای بیشتر مادران، این موضوع مشکل بزرگی نیست.
زمانی که کودک شما به انسولین اضافی برای پردازش گلوکز اصافی در خون نیاز دارد، پانکراس نیز انسولین بیشتری ترشح می کند. اما اگر پانکراس نتواند با افزایش تقاضای موجود برای انسولین در طول دوران بارداری کنار بیاید، سطح قند خون افزایش پیدا می کند زیرا سلول ها از گلوکز استفاده نمی کنند. همین امر منجر به ایجاد شرایطی می شود که به آن دیابت دوران بارداری می گویند.
دیابت دوران بارداری باید به سرعت تشخیص داده شده و درمان گردد زیرا می تواند مشکلاتی را برای مادر و کودک به وجود آورد.
لذا انجام آزمایشات لازم در دوران بارداری را جدی بگیرید و با انجام آزمایشات از سلامتی خود در دوران بارداری مطلع شوید.
بر خلاف سایر انواع دیابت، دیابت نوع بارداری دائمی نیست. بعد از تولد نوزاد، سطح قند خون نیز به حالت طبیعی باز می گردد. با اینحال داشتن دیابت دوران بارداری می تواند باعث توسعه دیابت در آینده شود.
افزایش وزن و بارداری:
باید در مورد وزن متعادل و مقدار وزنی که می توان در طول بارداری اضافه کرد اطلاعاتی داشته باشید. برای اینکار کافیست با پزشک خود مشورت کنید.
من در معرض توسعه دیابت بارداری هستم؟
هر فردی ممکن است در طول دوران بارداری خود به این بیماری مبتلا شود. همه زنان نیز چنین شرایطی را توسعه نمی دهند. حدود ۵ الی ۱۰ درصد زنان باردار به دیابت دوران بارداری مبتلا می شوند. اگر شرایط زیر را داشته باشید ممکن است بیشتر از سایرین در معرض توسعه چنین بیماری باشید:
۲۵ ساله یا بالاتر از آن هستید
خویشاوند نزدیکی دارید که دیابت دارد
اضافه وزن دارید. BMI شما ۳۰ یا بالاتر از آن است
سندرم تخمدان پلی کیستیک دارید
شرایط پزشکی دارید که بروز دیابت را محتمل تر می کند( به عنوان مثال عدم تحمل گلوکز)
داروهای خاصی همچون glucocorticoid ( برای اسم یا بیماری خودایمنی) مسدودکننده های بتا( برای فشار خون بالا یا ضربان قلب سریع) یا داروهای مرتبط با مشکلات روانی مصرف می کنید.
قبلا دیابت دوران بارداری داشته اید
قبلا کودک بزرگی داشته اید
علائم دیابت دوران بارداری
بیشتر خانم هایی که با این شرایط تشخیص داده می شوند هیچ نشانه ای ندارند. به همین خاطر است که پزشک تلاش می کند تست های غربالگری را بین هفته ۲۴ و۲۸ بارداری تجویز کند.
اگر فاکتورهای خطر را برای دیابت بارداری دارید، پزشک ممکن است انجام تست را در مراحل اولیه توصیه کند.بیشتر خانم هایی که دیابت بارداری دارند بعد از این تست ها متوجه موضوع می شوند. رایج ترین تست برای دیابت بارداری، تست غربالگری گلوکز خوراکی است.
این تست نحوه تولید انسولین در بدن را می سنجد. روزی که قرار است تست را انجام دهید، پزشک یک مایع شیرین برای نوشیدن می دهد. بعد از یک ساعت، آزمایش خون گرفته می شود تا سطح گلوکز مورد بررسی قرار گیرد. اگر آزمایش ها نشان دهد که سطح قند خون شما بالاست، باید تست طولانی تری که به آن تست تحمل گلوکز می گویند داشته باشید.
برای این تست، باید قبل از خوردن مایع شیرین ناشتا باشید. تست خون به صورت ناشتا گرفته می شود و بعد از یک یا دو ساعت دوباره آزمایش خون انجام می شود. اگر نتایج این دو ازمایش نشان دهنده قند خون بالا باشد شما به دیابت بارداری مبتلا هستید.
هر دوی این تست ها برای شما و کودکتان امن و بی خطر است و عوارض جانبی زیادی ندارد. اما نوشیدن مایع ممکن است زیاد خوشایند نباشد زیرا طعم خوبی ندارد.
درمان دیابت بارداری چه چیزی است؟
بیشتر خانم ها می توانند با دنبال کردن برنامه ورزشی و داشتن رژیم غذایی سالم و متعادل که مبتنی بر غلات سبوس دار، پروتئین بدون چربی، سبزیجات و سایر غذاهای سالم است دیابت خود را کنترل کنند. با اینحال حدود ۱۵ درصد زنانی که دیابت بارداری دارند برای متعادل کردن سطح قند خون خود باید دارو مصرف کنند. تزریق انسولین یکی از رایج ترین درمان های موجود برای این نوع دیابت است.
اگر به انسولین نیاز دارید، می توانید بر اساس نظر پزشک روی سه بار تزریق کنید. مانیتور کردن سطح قند خون بخش مهمی از برنامه درمانی است. پزشک به شما کمک می کند نحوه کار با دستگاه های سنجش قند خون را یاد بگیرید و از آن در منزل استفاده کنید.
بیشتر خانم ها این فرایند را ناراحت کننده می دانند و به نظر آن ها سنجش قند خون بدترین بخش از فرایند درمان دیابت بارداری است.
دیابت بارداری چگونه بر روی بارداری اثر می گذارد؟
بیشتر خانم های مبتلا به دیابت بارداری می توانند سطح گلوکز خون خود را تحت نظر داشته باشند و بارداری سالمی را بگذرانند. اما داشتن دیابت بارداری می تواند شما و کودکتان را در معرض عوارض خاصی قرار دهد. ممکن است در این شرایط درد زایمان زودرس را تجربه کنید.
کودکانی که زودتر از موعد مقرر به دنیا می آیند مشکلات سلامتی زیادی خواهند داشت و ممکن است بعد از تولد به مراقبت های بیشتری نیاز داشته باشند. همچنین ممکن است فشار خون بالا رود یا شرایطی به نام پره اکلامپسی رخ دهد. این شرایط باعث ایجاد درد زایمان زودرس می شود و می تواند مشکلاتی را برای فرد و کودک ایجاد کند.
کودکانی که مادران آن ها دیابت بارداری دارد بزرگ تر از حد معمول هستند. ممکن است کودک شما بعد از تولد قند خون پایینی داشته باشد و مشکلاتی در نفس کشیدن پیدا کند.
چگونه می توان با وجود دیابت بارداری، بارداری سالمی داشت؟
مهم ترین چیزی که برای بارداری سالم می توانید انجام دهید دنبال کردن برنامه درمانی توصیه شده توسط پزشک است. این کار در برگیرنده پایبندی به برنامه غذایی، مانیتور کردن سطح قند خون، انجام تمرینات منظم ورزشی و ملاقات های منظم با پزشک است.
اگرچه تشخیص دیابت بارداری ممکن است باعث اضطراب شما شود اما به کمک درمان و مدیریت مناسب می توان بارداری سالم و بی خطری داشت. ممکن است در ابتدا مدیریت بارداری کمی دشوار باشد.. در چنین شرایطی احتمال دارد احساس نا امیدی کنید.
همچنین ممکن است انگیزه کافی برای انجام تمرینات ورزشی را نداشته باشید. اما باید بدانید که در این شرایط تنها نیستید. با تغییر سبک زندگی و مواد غذایی که می خورید می تواند به خود و کودکتان شانس زندگی سالم را بدهید.
حتی زمانی که احساس کردید پایبندی به برنامه درمانی برایتان دشوار است باید تمام تلاش خود را به کار گیرید. پزشک می تواند توصیه هایی را ارائه کند.
اگر دیابت بارداری داشته باشم چه زمانی باید با پزشک خود تماس بگیرم؟
اگر دیابت بارداری دارید باید به طور مکرر پزشک خود را ملاقات کنید. اما اگر احساس خوبی در بین این قرار ملاقات ها نداشتید یا متوجه نشانه های غیر عادی شدید بلافاصله با پزشک تماس بگیرید.
این نشانه ها ممکن است نشان دهنده سطح قند خون بالا باشد:
احساس تشنگی زیاد
ادرار مکرر
احساس خستگی زیاد
احساس حالت تهوع
تاری دید
پزشک ممکن است معاینات یا آزمایش های بیشتری را انجام دهد تا مطمئن شود همه چیز به خوبی به پیش می رود. اگر مشکلی در مورد قند خون خود داشتید حتما به پزشک مراجعه کنید.
تقریبا 100 درصد موارد سرطان دهانه رحم با ویروس پاپیلومای انسانی در ارتباط است. این ویروس که به آن HPV گفته میشود، شایع‌ترین عفونت مقاربتی است. متأسفانه اکثر بیماران آلوده به عفونت HPV، اطلاعی از بیماری خود ندارند. اگرچه مکانیسم های دقیق انتقال ویروس از فردی به فرد دیگر هنوز شناخته نشده است اما معمولاً از راه تماس جنسی به خصوص تماس تناسلی یا مقعدی منتقل می‌گردد. البته احتمال انتقال ویروس از راه ارتباط دهانی- تناسلی نیز امکان پذیر است.
افراد مبتلا می‌توانند سال‌ها بدون علامت باشند و در این مدت، ویروس را به شریک جنسی خود منتقل کنند. امکان دارد یک فرد بیش از یک نوع ویروس HPV مبتلا شود.
علایم بالینی مبتلا به HPV: اکثریت مبتلایان بی علامت هستند و در صورت سالم بودن سیستم ایمنی، 90% موارد HPV از بدن مبتلایان پاک خواهد شد. در حال حاضر هیچ روش پیشگیری کننده‌ای وجود ندارد که بتواند افراد مبتلا را به دو گروه تقسیم کند، گروهی که HPV از بدن آنها دفع میشود و گروهی که HPV باقیمانده و سبب تغیر سلولی غیر طبیعی و یا زگیل میشود. ولی تغییرات سلولی بوجود آمده در آزمایش پاپ اسمیر قابل مشاهده است.
تعدادی از انواع HPV تناسلی عامل ایجاد زگیل تناسلی می‌شوند و تعدادی دیگر می‌توانند سلول‌های طبیعی را غیر طبیعی نموده و سبب سرطان شوند. انواع HPV که باعث زگیل تناسلی میشود با انواعی که سبب سرطان میشود متفاوت است.
الف. زگیل تناسلی به صورت توده‌های کوچک مجزا یا به هم متصل در نواحی تناسلی ایجاد میشود. زگیل می‌تواند کوچک و بزرگ، برجسته، مسطح یا شبیه گل کلم باشد. تشخیص زگیل بالینی بوده و با مشاهده می‌توان آن را تشخیص داد .معمولاً طی چند هفته تا چند ماه پس از تماس جنسی فرد با فرد مبتلا در بدن فرد رشد میکند. باید توجه کرد زگیل تبدیل به سرطان نمی‌شود.
ب. سرطان دهانه رحم 7/99% با HPV همراهی دارد و معمولاً تا مراحل پیشرفته بدون علامت است و همچنین متأسفانه در مراحل پیشرفته بسیار سخت درمان میشود. لذا مهمترین مسئله در کنترل سرطان سرویکس، غربالگری منظم کلیه خانم‌های واجد شرایط می‌باشد. سرطان سرویکس دومین سرطان شایع در میان زنان جهان است.
درمان: اگر زگیل در ناحیه تناسلی پیدا شود، می‌توان اصلاً درمان نکرد ولی روش‌های درمانی متعددی دارویی و جراحی وجود دارد که در حال حاضر هیچکدام به دیگری ارجحیت ندارد.
در رابطه با سرطان دهانه رحم، اگر در غربالگری روتین، پاپ اسمیر غیر طبیعی وجود داشته باشد معمولاً در طول زمان خود به خود برطرف میشود. لذا بر اساس راهنمایی بالینی موجود با پاپ اسمیر غیر طبیعی برخورد میشود.
تشخیص آزمایشگاهی: از آنجا كه كشت سلولي و روش‌هاي سرولوژيك در شناسايي اين ويروس و انواع آن فاقد ارزش هستند، اهميت روش‌هاي ملكولي از جمله واكنش زنجيره‌اي پلي‌مراز (PCR) در تشخيص قطعي و زودرس اين ويروس آشكار مي‌گردد.
پیشگیری: در سرطان دهانه رحم بيش از هر نوع بدخيمي ديگري، اثرات پيشگيري، تشخيص زودرس و درمان به موقع بر كاهش ميزان مرگ و مير مشهود است. این امر می‌تواند با انجام دوره‌ای تست پاپ اسمیر صورت پذیرد. انجام واکسیناسیون در برخی کشورهای پیشرفته باعث کاهش قابل توجهی در ابتلاء افراد به ویروس شده است.
همه مجردها می‌دانند که قبل از ازدواج باید آزمایش خون داد! اما اینکه چه آزمایشی و برای چه را اکثرا نمی‌دانند و اين باعث میشود استرس‌شان دوچندان شود، چون می‌ترسند حالا که عاشق شده‌اند مبادا دکتر، ازدواج آنها با شخص موردعلاقه‌شان را منع کند! درحالی که نیازی به نگرانی نیست.
قبل از ازدواج معمولا آزمایش‌های مربوط به بیماری‌هایی مثل بیماری‌های مقاربتی، ایدز، سیفلیس، تالاسمی و… انجام میشود. برای مثال از آنجایی که در ایران آمار بیماری تالاسمی بالاست زوجین معمولا تحت آزمایش الکتروفورز هموگلوبین قرار می‌گیرند تا مبادا هردوی آنها تالاسمی مینور داشته باشند كه در این صورت ممکن است فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور شود. انجام بررسی‌های ژنتیک هم بستگی دارد به اینکه آیا در خانواده زن یا شوهر بیماری خاصی وجود دارد و آیا ژن آن بیماری مشخص شده است یا خیر؟
? http://www.jamgene.ir/
? http://www.jampath.com/
آسیب‌شناسی یا پاتولوژی (به فرانسوی: Pathologie، پاتولوژی) (به انگلیسی: Pathology، پاتالوجی) شاخه‌ای از علم پزشکی است که در خصوص تأثیر بیماریها و آسیب‌ها در سطح بافتی و سلولی و مولکولی بحث میکند و شامل مطالعه فرایند بیماری در یک اندام یا تمامی بدن برای شناخت ماهیت و علت‌های آن است. آسیب‌شناسی به دو شاخه اصلی آسیب‌شناسی بالینی (Clinical pathology) و آسیب‌شناسی تشریحی (Anatomical pathology) تقسیم میشود.
آسیب‌شناسی بالینی یکی از تخصص‌های پزشکی است که به امر تشخیص بیماریها بر پایه مطالعه و بررسی مایعات و سایر نمونه‌های اخذ شده از بدن همانند ادرار ، خون ، مدفوع و … می‌پردازد و به زیرشاخه‌های بیوشیمی شیمی بالینی ، میکروب‌شناسی بالینی میکروبیولوژی پزشکی , خون‌شناسی بالینی (Hematopathology) , آسیب‌شناسی مولکولی (Molecular pathology) و ژنتیک بالینی ژن‌شناسی پزشکی ، ایمنی‌شناسی بالینی (Immunopathology) تقسیم میشود.
آسیب‌شناسی تشریحی (Anatomical pathology) به مطالعه میکروسکوپی و بررسی ظاهری نمونه‌های بافتی که توسط خود پاتولوژیست یا توسط سایر پزشکان از بدن انسان برداشته میشود می‌پردازد.
پزشکان عمومی با قبولی در امتحان پذیرش دستیار و طی نمودن دوره 4 ساله و گذراندن امتحانات ارتقاء ، گواهینامه و دانشنامه تخصصی مدرک متخصص آسیب‌شناسی را دریافت میکنند.
در ایران آزمایشگاه مرجع سلامت مسئولیت نظارت و تصویب قوانین مرتبط با اداره آزمایشگاه‌های تشخیص طبی را بر عهده دارد.
دلیل اصلی ناباروری در زنان مبتلا به تخمدان پلی کیستیک اضافه وزن است؛
زنانی که اضافه وزن دارند، وضعیت هورمونی به هم ریخته تری داشته و تخمدان شان هم به اصطلاح تنبل تر است.
آزمایش ژنتیک در ازدواج های فامیلی ضروری است
این روزها آزمایش ژنتیک به آزمایشی ضروری و لازم قبل از ازدواج تبدیل شده است . انجام آزمایش ژنتیک از بسیاری از بیماری های مادرزادی جلوگیری میکند و امکان تولد نوزادانی با نقص مادرزادی را به حداقل میرساند .آزمایش ژنتیک انواع مختلفی دارد که هزینه های متفاوتی دارند اما هرچقدر هم برای انجام آزمایش ژنتیک هزینه کنید بهتر از تولد نوزادی با نقص مادرزادی است .آزمایش ژنتیک
برای آن که بدانیم یک فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر لازم است ابتدا مورد مشاوره قرار گیرند. مشاوره ژنتیک حتما می بایست توسط پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک آموزش دیده و دارای مجوز فعالیت مشاوره ژنتیک انجام گیرد. نکته مهم آن است که یاد آوری شود که مشاوره قبل و بعد از انجام آژمایش ژنتیک لازم است.فعالیت مشاوره به طور کلی از فعالیت آزمایشگاه جدا و مستقل است.
ما در منطقه ای زندگی می کنیم که ازدواج فامیلی زیاد در آن رخ می دهد. رویدادی که یکی از عوامل مهم افزایش بیماری های ژنتیک محسوب می شود. اما همچنان می بینیم خانواده هایی با وجود مشکلات ژنتیک، دو تا سه فرزند به دنیا می آورند و هنوز نمی دانند می شود از تولد این بیماران با آزمایش ژنتیک پیشگیری کرد.
فقط حدود 10 نوع آزمایش ژنتیک است که بیمه ها آنها را قبول دارند؛ در حالی که برخی آزمایش ها مانند آزمایش متابولیک حدود 5میلیون تومان هزینه دارد و خانواده ها از عهده هزینه های آن برنمی آیند.
نباید به برخی آزمایش های ژنتیک به صورت مقطعی نگاه کنیم، چراکه در آن صورت گرانقیمت به نظر می رسد. در حالی که در طول عمر یک فرد انجام یک بار آزمایش ژنتیک هزینه بالایی ندارد البته برخی آزمایش های ژنتیک شناخته شده که برای ازدواج فامیلی و در موارد خاص مانند جلوگیری از تولد نوزاد با عقب ماندگی ذهنی انجام می شود، حدود 170 تا 270 هزار تومان هزینه دارد که بخش عمده ای از آن را بیمه ها پوشش می دهند.
بیماری های متابولیک که در جامعه ایرانی به دلیل ازدواج فامیلی بسیار شایع هستند، به دلیل این که آزمایش های اولیه آن هزینه بالایی دارد و بیمه ها هم حمایتی نمی کنند، همچنان قربانی می گیرند.
کمبود مراکز مشاوره ژنتیک در کشور ما یکی دیگر از مشکلات است. از طرفی علم ژنتیک، رشته ای جدید و نیازمند فناوری های جدید است. با وجود این، ده ها مثال وجود دارد که نشان می دهد یک فناوری که در کشوری استفاده و منسوخ شده است، هنوز در ایران استفاده می شود.
همه نکاتی که باید درباره آزمایش ژنتیک بدانید
انجام آزمایش ژنتیک در ازدواج های ضروری است
آزمایش های ژنتیک با آزمایش روی نمونه های کوچک خون یا بافت های خونی انجام می شود و مشخص می کند آیا شما، همسرتان یا فرزندانتان ژن بعضی از اختلالات ارثی را دارید؟ به کمک آزمایش ژنتیک، پزشکان می توانند ژن های ناقص یا نبود بعضی ژن ها را تشخیص دهند.
زمان مناسب مشاوره ژنتیک
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، اما در مراحل بعدی یعنی قبل بارداری و حتی پس از زایمان هم انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک از تولد نوزادی با مشکلات ژنتیک پیشگیری خواهد کرد یا حداقل روند درمان این مشکلات را با موفقیت بیشتری همراه می کند.
به عنوان مثال، بچه های مبتلا به فنیل کتونوری در صورت تشخیص زودهنگام و مصرف شیر خشک فاقد فنیل آلانین و مواد غذایی با فنیل آلانین کم، زیر نظر متخصص و کار شناس تغذیه از خطر عقب ماندگی ذهنی در امان می مانند؛ در حالی که بدون انجام این آزمایش های ژنتیک یا همان غربالگری، سلامت کودک در خطر است.
همچنین خویشاوندی زوجین، تاثیر بسیاری در بروز بیماری های ژنتیک دارد. بنابراین خانواده ها باید حتی الامکان از ازدواج فامیلی بپرهیزند یا حداقل پیش از ازدواج و بارداری همه آزمایش های ژنتیک را انجام دهند. شاید این آزمایش ها هزینه زیادی به آنها تحمیل کند، اما از تولد یک نوزاد مبتلا به نقص ژنتیک پیشگیری خواهد کرد.
ازدواج فامیلی ممنوع
ازدواج فامیلی، مهم ترین علت ایجاد بیماری های متابولیک ارثی است و این بیماری ها به علت شیوع ازدواج فامیلی در ایران به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می شوند، طوری که براساس آمار در ایران از هر 400 تا 500 تولد، یک نوزاد به بیماری متابولیک ارثی مبتلا است.
بیماری متابولیک ارثی که تاکنون حدود 450 تا 500 نوع آن شناخته شده، در اثر انتقال یک ژن معیوب از والدین به فرزند اتفاق می افتد. در این بیماری ها آنزیم هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن نقش دارند، وجود ندارند یا مقدارشان کم است.
از بیماری های متابولیک ارثی چه می دانید
بیماری های متابولیک ارثی با استفراغ مداوم شروع می شود و گاهی والدین فکر می کنند فرزندشان به مشکلات گوارشی مبتلاست در حالی که کودک از یک بیماری ژنتیک که قبل از تولد قابل پیشگیری بوده، رنج می برد. البته تعدادی از این بیماری ها قابل کنترل هستند ولی باید با انجام آزمایش ژنتیک تشخیصی، هرچه سریع تر بیماری شناسایی و درمان بیمار آغاز شود.
چون در صورت تاخیر در شروع درمان، کودک دچار عوارضی مثل ضعف مغزی، عضلانی و حرکتی می شود و در معرض عقب ماندگی ذهنی، مشکلات تنفسی حاد، نارسایی های قلبی، بیماری های کبدی، سنگ کلیه و مشکلات چشمی مثل آب مروارید و آب سیاه قرار خواهد گرفت. متاسفانه در ایران تنها چند بیماری انگشت شمار مثل سندرم داون، هایپوتیروئیدی، فنیل کتونوری و تالاسمی با آزمایش ژنتیک و در طرح غربالگری نوزادان قابل شناسایی است؛
در حالی که تشخیص بیماری های متابولیک پرعارضه، نیاز به آزمایش ژنتیک پیشرفته و تخصصی پرهزینه دارد و متاسفانه بیمه ها هم زیر بار پرداخت این هزینه های میلیونی نمی روند. در حالی که دولت با اختصاص بودجه به این بخش می تواند جلوی عوارض ناشی از این بیماری ها را که بمراتب پرهزینه تر هستند، بگیرد.
اصلاح یک باور اشتباه
یک اشتباه مردم این است که می گویند بین بستگان ما ازدواج فامیلی زیاد اتفاق افتاده و بچه ها سالم اند، در صورتی که این تفکر کاملا اشتباه است چون احتمال دارد با تولد هر نوزاد، این ژن های مغلوب درکنار هم قرار بگیرند و سبب بروز بیماری شوند. به طور کلی در همه انسان ها 7تا 8 ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج های غریبه احتمال این که ژن های معیوب زوجین کنار هم قرار بگیرد، حدود دو درصد است و این رقم در مورد ازدواج های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج با فرد غیر فامیل و به اصطلاح غریبه است.
هرچه ازدواج فامیلی نزدیک تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو) خطر بیماری مادرزادی جنین و نوزاد بیشتر می شود و گاهی تا دوازده برابر افزایش می یابد. البته مشاوره و آزمایش ژنتیک دو فرآیند کاملا جدا از هم هستند. مشاوره ژنتیک مهارتی خاص است؛
فرآیندی که پزشک اطلاعات یا همان شجره نامه را از فرد یا خانواده او می گیرد، آن را ترسیم می کند و باتوجه به نسبت فامیلی از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای کل بیماری های ژنتیک و خاص محاسبه می شود و ممکن است در طول این فرآیند آزمایش خاصی هم انجام گیرد. پس از آن زوج یا زوجین وارد مرحله آزمایش ژنتیک و به آزمایشگاه های تخصصی ارجاع می شوند.